ARNT2基因突变可致新的先天畸形病症
2022-01-10 07:12 来源：周口男科医院
Fig: ARNT2遗传病分析
里面枢神经系统(CNS)的成年期涉及一系列相当适合于的事件，包括适合于的空间内与时间上协转录制细胞信号传导，细胞迁往，增殖与并存。在胚胎期CNS里面，碱性臂-环里面-臂转录位点在转录细胞并存、保持细胞循环里面里面起重要作用。来自英国大欧蒙德街该医院青少年有益研究课题所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推断出的一种先天畸形症进行遗传研究课题，并将研究课题结果发表在2013年9月初10日《脑组织》(Brain)杂志上。写作者推断出可编码碱性臂-环里面-臂转录位点的ARNT2基因上共存一种移码等位基因，造成了了该先天畸形症。
写作者在一个有六名患儿且血缘紧密的家族里面推断出了一种从未报道过的症，其特征为继发性（长大后的）小头畸型伴额皮质成年期不全、多发性下丘脑激素依赖、严重的光影损害与十二指肠泌尿道异常。写作者对该家族进行全面性的遗传研究课题，纯合子定位与位点序列测定揭示了患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上共存一个新的纯合性移码等位基因，该基因编码碱性臂-环里面-臂转录位点。此等位基因造成了患者成纤维细胞里面ARNT2转录基底和酶传达增大，不能超过检测高度，这与无义残基介导等位基因转录基底分解及ARNT2功能缺失吻合。写作者还推断出ARNT2在包括下丘脑组织在内的里面枢神经系统里面以及人胚胎成年期过程的肾管里面共存传达。
该研究课题首次证明了ARNT2在本能下丘脑组织-下丘脑轴、长大后脑组织成年期及光影与十二指肠功能里面的关键，可能造成了进行性神经功能异常、先天性下丘脑机能减退与视网膜后的光影通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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