脑干皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越发意识到生殖细胞基因型在遗传疾病里面的起到，但是现在都已系统审计生殖细胞基因型在脑组织发育性疾病的发生率以及使用最佳的技术方法来扫描生殖细胞嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的历史学家完成了一项研究，认为载体人类基因组计划可合理检出脑组织遗传性病患者的生殖细胞基因型，短文最近发表在 NEJM杂志 上。

使用自定义的与脑组织遗传性相关的已知候选基因的面板，我们对158名脑组织遗传性病患者的白细胞来源的DNA样本使用载体较低散布率的序列(深达, ≥200×)。脑组织遗传性都有双皮质癫痫（皮质下带上皮细胞，30名病患者），伴巨脑组织的多小脑组织回（20名病患者），肺部河边结节性上皮细胞（61名病患者）以及巨脑组织回。我们使用Sanger人类基因组计划确认了候选基因型，对于大概读写深达的变异体，亚生化之后再行生化人类基因组计划。

结果表明：在27名病患者里面挖掘出了已确认的随机基因型；其里面8名病患者是生殖细胞基因型，主要是在双皮质癫痫（其DCX和LIS1挖掘出基因型）、肺部河边结节性上皮细胞(FLNA)、巨脑组织回(TUBB2B)的病患者里面。

在扫描的生殖细胞基因型里面，5个基因型是不能用传统观念的Sanger人类基因组计划测出来的，但可用亚生化和亚生化的DNA人类基因组计划来扫描。并且挖掘出在巨脑组织回病患者里面候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机基因型。

载体人类基因组计划可视作扫描脑组织遗传性病患者生殖细胞基因型的有力武器。除了全外显子人类基因组计划和全基因组人类基因组计划外，较低散布人类基因组计划面板是审计脑组织精神性疾病生殖细胞基因型的关键性手段。

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编辑： chenjialong